Сдать анализ на Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Стоимость услуги

2590 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

В ходе анализа проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

  • N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
  • N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
  • M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение тугоухости, ассоциированной с геном коннексина 26.

Существуют инактивирующие мутации, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводящие к дегенерации и полностью нарушающие функцию органа. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. К таким мутациям относится мутация 35delG, отвечающая за 51  % всех случаев врожденной и ранней нейросенсорной тугоухости. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена GJBхарактерна врожденная тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни.

Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Второй вид мутаций – неинактивирующие, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость).

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха.

Как правило, дети успевают приобрести речевые навыки даже без помощи слухового аппарата. Это означает, что поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории