Сдать анализ на Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена CACNA1A является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 6 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Стоимость услуги

4190 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на подсчете числа тройных CAG-повторов с помощью метода фрагментного анализа в гене CACNA1A. Диагностическая значимость обнаруженного числа CAG-повторов в гене CACNA1A представлена в таблице:

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

< 18

Нормальные аллели. Диагноз «спиноцеребеллярная атаксия 6 типа» исключен. Риск развития заболевания у последующих поколений крайне низок

19

Умеренное увеличение. Отсутствие спиноцеребеллярной атаксии 6 типа, но есть небольшой риск развития заболевания в будущем. Имеется небольшой риск развития заболевания у детей

20-33

Выраженная экспансия. Диагноз «спиноцеребеллярная атаксия 6 типа» подтвержден. Риск развития заболевания у потомков составляет 50%

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста. 

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории