Сдать анализ на Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов.

Стоимость услуги

4730 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения: не обнаружено.

Это качественный анализ — он дает результат в виде информации о наличии/отсутствии исследуемой мутации.

Отсутствие мутации гена — это нормальный результат.

Обнаружение дупликации гена белка PMP22 характерно для болезни Шарко — Мари — Тута типа 1А, а делеции — для наследственной невропатии с предрасположенностью к параличу от сдавления.

Что может влиять на результат?

  • При объеме крови меньше минимально необходимого провести исследование невозможно. Минимальный объем цельной крови для проведения исследования для взрослых пациентов — 6 мл, для детей — 1 мл. Требуемые объемы обеспечивают адекватное для проведения исследования количество ДНК, которая содержится исключительно в лейкоцитах. Дети имеют сравнительно большее нормальное количество лейкоцитов в единице объема крови, по сравнению со взрослыми, поэтому у них необходимо забирать меньше биоматериала.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории