Сдать анализ на Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Стоимость услуги

4190 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Генетическое обследование является основным методом подтверждения одного из перечисленных диагнозов и основано на подсчете числа тройных повторов с помощью метода фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Диагностическая значимость обнаруженного числа триплетных повторов представлена в таблице:

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА1

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

< 35

Нормальные аллели. Наличие САТ-триплетов

36-38

Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА1 у потомства

> 39

Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА1» подтвержден

 

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА2

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

< 31

Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов

34

Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА2 у потомства

> 35

Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА2» подтвержден

 

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА3

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

12-44

Нормальные аллели

45-59

Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА3 у потомства

> 60

Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА3» подтвержден

 

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА6

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

Менее 18

Нормальные аллели

19

Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА6 у потомства

20-33

Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА6» подтвержден

 

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА7

Количество CAG-повторов

Диагностическая значимость

≤ 27

Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов

28-33

Норма. Умеренное увеличение с риском развития СЦА7 у потомства

34-36

Умеренная экспансия, сниженная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден

≥ 37

Выраженная экспансия, полная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден

 

Критерии оценки GAA-повторов при атаксии Фридрейха

Количество GAA-повторов

Прогноз

5-33 – нормальные аллели

Норма

34-65 умеренное увеличение

Вероятность развития АФ < 1%

44-66 – умеренная экспансия

АФ может развиться

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории