Сдать анализ на Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации, связанной с развитием наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, характеризующейся чертами обоих этих заболеваний.

Стоимость услуги

2880 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения

Количество G4C2-повторов на первой аллели

Менее или равно 30
G4C2-повторов — норма; 31-59
G4C2-повторов — экспансия
неясной значимости; более или
равно 60 G4C2-повторов —
выраженная экспансия

Количество G4C2-повторов на второй аллели

Менее или равно 30
G4C2-повторов — норма; 31-59
G4C2-повторов — экспансия
неясной значимости; более или
равно 60 G4C2-повторов —
выраженная экспансия

30 и менее G4C2-повторов – нормальные аллели.

31-59 G4C2-повторов – экспансия неопределенного значения: имеются данные о случаях развития БАС/ФТД с количеством G4C2-повторов в данном диапазоне, но вместе с тем были зарегистрированы здоровые лица пожилого возраста с наличием такого же количества повторов. Поэтому диагностическая значимость обнаружения 31-59 G4C2-повторов остается неясной.

60 и более G4C2-повторов – патогенные аллели.

Что может влиять на результат?

  • Редкие, не документированные на данный момент полиморфизмы в областях связывания праймера могут приводить к ложноотрицательным результатам.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории