Сдать анализ на Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, количество которых коррелирует с развитием наследственного заболевания, относящегося к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.

Стоимость услуги

4550 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения

Количество GCN-повторов на первой аллели

10 GCN-повторов — норма; 11
GCN-повторов — умеренное
увеличение; 12-17 GCN-повторов — выраженная
тринуклеотидная экспансия

Количество GCN-повторов на второй аллели

10 GCN-повторов — норма; 11
GCN-повторов — умеренное
увеличение; 12-17 GCN-повторов — выраженная
тринуклеотидная экспансия

10 и менее GCN-повторов – нормальные аллели.

11 GCN-повторов – это аутосомно-рецессивная аллель (умеренное увеличение) – при гетерозиготном состоянии миодистрофия практически не развивается (риск около 1%), при гомозиготном развивается легкая форма заболевания.

12-17 GCN-повторов – это аутосомно-доминантные аллели (выраженная экспансия) – при гетерозиготном состоянии развивается классическая форма заболевания, при гомозиготном – тяжелая.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории