Сдать анализ на Гемохроматоз. Метаболизм железа

Гемохроматоз — HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE(2) FPN1, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Стоимость услуги

4715 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

Исследуемые генетические локусы не могут доказывать наличие или отсутствие определенных заболеваний и представляют собой генетические факторы риска. Так как оцениваемые признаки являются многофакторными, для конечных рекомендаций необходимы клинические данные, то есть результат генетического теста требует консультации врача наряду с другими лабораторными исследованиями.

В отчете есть таблица с полиморфизмами генов и их интепретацией.

Интерпретация результатов:

  • СС/HH – наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены;
  • CC/HD – обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме; такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания;
  • СY/HH – обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме; такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • CC/DD – обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме; такой генотип способствует накоплению железа в организме; рекомендуется консультация врача-генетика;
  • СY/HD – обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз «наследственный гемохроматоз 1-го типа; рекомендуется консультация врача-генетика;
  • YY/HH – обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз «наследственный гемохроматоз 1-го типа»; рекомендуется консультация врача-генетика. 

Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз «наследственный гемохроматоз» считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведения биопсии печени.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории