Сдать анализ на Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)

Метод определения генетически обусловленного варианта молекулы альфа-1-антитрипсина, основанный на различиях в подвижности молекул в электрическом поле.

Стоимость услуги

3180 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Результат исследования представляет собой описание выявленного фенотипа α1-антитрипсина, а также может содержать сведения о клиническом значении обнаруженного сочетания аллелей в развитии патологии легких.

Наиболее часто встречающиеся варианты фенотипа α1-антитрипсина:

  • PiMM – нормальный фенотип, встречается у 86,5% людей.

  • PiZZ – гомозиготный вариант дефицитного аллеля, с ним ассоциированы тяжелые клинические проявления недостаточности α1-антитрипсина не только со стороны легких, но и со стороны печени ввиду накопления патологического белка в гепатоцитах. Является показанием к назначению заместительной терапии препаратами α1-антитрипсина. Частота в популяции 0,05%.

  • PiMZ – гетерозигота, с одним нормальным аллелем и одним дефицитным. У лиц с таким фенотипом отмечается предрасположенность к заболеваниям легких и печени, которая значительно усугубляется курением, а также при регулярных контактах с дымом и пылью, например при использовании печного отопления или профессиональной деятельности в условиях повышенной задымленности. Частота в популяции – около 3,9%.

  •  PiMS – гетерозиготы с таким фенотипом обычно производят достаточно α1-антитрипсина (около 80% от нормы) для защиты легких. Распространенность фенотипа в популяции 8%.

  • PiSZ– гетерозигота с дефицитными аллелями, как и в случае с MZ, имеется высокий риск развития легочной патологии, особенно при курении или регулярных контактах с дымом и пылью (печное отопление, работа в условиях повышенной задымленности). Частота в популяции 0,3%.

  • PiSS – гомозигота по дефицитному аллелю S, однако, несмотря на это, в организме при таком фенотипе производится достаточно α1-антитрипсина для предотвращения заболеваний легких. Процент активности α1-антитрипсина – около 60% от нормы.

Что может влиять на результат?

  • Современные стандарты лечения α1-антитрипсиновой недостаточности предполагают в некоторых случаях применение препаратов α1-антитрипсина, полученных из донорской крови. Не рекомендуется проводить исследование во время заместительной терапии, так как при этом выявится 2 фенотипа: пациента и донорского белка.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории