Сдать анализ на Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15-й отцовской хромосоме (синдром Прадера — Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутация (выпадение одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез (синдром Ди Джорджи).

Стоимость услуги

9975 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Положительный результат говорит о наличии в исследуемом образце микроделеции.

Отрицательный результат указывает на отсутствие искомой микроделеции, но не может достоверно опровергать заболевание, так как синдром может быть вызван другим генетическим сбоем (например, однородительской дисомией, транслокацией родительских хромосом). В процентном соотношении вероятность этого значительно меньше, но все же возможна.

Синдром Прадера-Вилли:

  • встречается у 1:25000- 1:10000 новорожденных;
  • с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно.

Синдром Ангельмана:

  • встречается примерно у 1:10000 новорожденных;
  • с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Синдром Ди Джорджи:

  • встречается  у 1:3000-1:20000 новорожденных, в равной доле как у мальчиков, так и у девочек;
  • характерна триада симптомов: гипоплазия тимуса и паращитовидной железы, врожденный порок сердца;
  • 5-10% — аутосомно-доминантный тип наследования.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории