Сдать анализ на Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Пурины и пиримидины – органические вещества, входящие в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Нарушение метаболизма азотистых оснований возникает вследствие генетически обусловленных дефектов ферментов, участвующих в обмене пуринов и пиримидинов.

Стоимость услуги

8155 руб.

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения, ммоль / моль креатинина

Компонент

Возраст

Референсные значения

Урацил

до 4 лет

0 — 50  

 

4 — 7 лет

0 — 30  

 

7 — 13 лет

0 — 25  

 

старше 13 лет

0 — 20  

Тимин

без разбивки по возрасту

0-3  

Аденин

без разбивки по возрасту

0-3  

Гипоксантин

до 4 лет

0 — 65  

 

старше 4 лет

0 — 30  

Ксантин

до 4 лет

0 — 54  

 

4 — 7 лет

0 — 21  

 

7 — 13 лет

0 — 35  

 

13 — 18 лет

0 — 15  

 

старше 18 лет

0 — 20  

Оротовая кислота

до 7 лет

0-4  

 

7 — 18 лет

0-3  

 

старше 18 лет

0-5  

Дигидрооротовая кислота

без разбивки по возрасту

0-3  

Мочевая кислота

до 4 лет

350-2500 

 

4 — 7 лет

200-2000 

 

7 — 13 лет

200-1400 

 

13 — 18 лет

150-700  

 

старше 18 лет

70-700  

Дезокситимидин

без разбивки по возрасту

0-3  

Дезоксиуридин

без разбивки по возрасту

0-3  

Тимидин

без разбивки по возрасту

0-3  

Уридин

до 4 лет

0-10  

 

старше 4 лет

0-3  

Дезоксиаденозин

без разбивки по возрасту

0-3  

Дезоксиинозин

без разбивки по возрасту

0-3  

Дезоксигуанозин

без разбивки по возрасту

0-3  

Аденозин

без разбивки по возрасту

0-3  

Инозин

до 4 лет

0-6  

 

старше 4 лет

0-3  

Гуанозин

до 4 лет

0-4  

 

старше 4 лет

0-3  

AICAR (5-Аминоимидазол-
4-карбоксамид
Рибонуклеотид)

без разбивки по возрасту

0-3  

Сукциниладенозин

до 4 лет

0-16  

 

старше 4 лет

0-3  

Дигидроурацил

до 4 лет

0-15  

 

старше 4 лет

0-6  

Дигидротимин

до 4 лет

0-11  

 

старше 4 лет

0-3  

N-карбамил-бета-аланин

до 4 лет

0-30  

 

старше 4 лет

0-10  

N-карбамил-бета
аминоизомасляная
кислота

до 4 лет

0-20  

 

старше 4 лет

0-3  

Гуанозин

Причины повышения: дефицит пурин-нуклеозид-фосфорилазы

 

Инозин

Причины повышения: дефицит пурин-нуклеозид-фосфорилазы

 

Дезоксигуанозин

Причины повышения: дефицит пурин-нуклеозид-фосфорилазы

 

Тимидин

Причины повышения: дефицит тимидин-фосфорилазы

 

Дезоксиуридин

Причины повышения: дефицит тимидин-фосфорилазы

 

Мочевая кислота

Причины повышения:

  • Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфат-синтетазы
  • Дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы
  • Синдром Леша – Нихана, обусловленный отсутствием активности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы
  • Гиперпродукция 5-фосфата
  • Врожденное нарушение толерантности к фруктозе
  • Болезнь накопления гликогена
  • Болезнь Гоше
  • Миело- и лимфопролиферативные заболевания
  • Полицитемия
  • Макроглобулинемия Валденстрема
  • Карциноматоз
  • Гемолитическая анемия
  • Избыточное поступление пуринов с пищей (мясо, пиво)
  • Гломерулонефрит
  • Тубуло-интерстициальный нефрит
  • Синдром Фанкони

Причины понижения:

  • Дефицит фосфорибозил-пирофосфат-синтетазы
  • Гиперактивность уридин-5-монофосфат-гидролазы
  • Дефицит пурин-нуклеозид-фосфорилазы
  • Дефицит ксантин-дегидрогеназы
  • Ксантинурия
  • Хронические заболевания почек (хронический гломерулонефрит)
  • Свинцовая интоксикация
  • Дефицит фолиевой кислоты
  • Печеночная недостаточность
  • Острая интермиттирующая порфирия
  • Хронический алкоголизм
  • Лекарственные препараты (аллопуринол)

 

Оротовая кислота

Причины повышения:

  • Дефицит фосфорибозил-пирофосфат-синтетазы
  • Дефицит оротат-фосфорибозил-трансферазы
  • Наследственная оротовая ацидурия

 

Гуанин

Причины повышения: дефицин пурин-нуклеозид-фосфорилазы

 

Тимин

Причины повышения:

  • Дефицит дигидропиримидин-дегидрогеназы
  • Дефицит дигидропиримидиназы
  • Дефицит бета-уреидопропионазы

 

Дигидроурацил

Причины повышения:

  • Дефицит дигидропиримидин-дегидрогеназы
  • Дефицит дигидропиримидиназы
  • Дефицит бета-уреидопропионазы

 

Бета-аланин

Причины повышения: дефицит бета-аланин-альфа-кетоглутарат-аминотрансферазы

 

Урацил

Причины повышения:

  • Дефицит дигидропиримидин-дегидрогеназы
  • Дефицит дигидропиримидиназы
  • Дефицит бета-уреидопропионазы

 

Дезоксиаденозин

Причины повышения: дефицит аденозин-дезаминазы (АДА)

 

Ксантин

Причины повышения:

  • Дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы
  • Дефицит ксантин-дегидрогеназы
  • Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфат-синтазы I (ФРПС I)
  • Наследственная ксантинурия – дефицит ксантин-оксидоредуктазы (ксантиноксидазы)

Что может влиять на результат?

  • Вещества, которые могут увеличивать концентрацию мочевой кислоты: бета-адреноблокаторы, кофеин, витамин С, большие дозы ацетилсалициловой кислоты, кальцитриол, аспаргиназа, диклофенак, изониазид, ибупрофен, индометацин, пироксикам, парацетамол, соли лития, маннитол, меркаптопурин, метотрексат, нифедипин, преднизолон, верапамил.
  • Вещества, уменьшающие концентрацию мочевой кислоты в моче: аллопуринол, глюкокортикоиды, имуран, контрастные вещества, винбластин, азатиоприн, метотрексат, спиронолактон, инсулин, нестероидные противовоспалительные, мочегонные, пиразинамид, этамбутол, тетрациклин, циклоспорин.
  • Уровень концентрации метаболитов пуринов и пиримидинов в моче зависит от пола, возраста, расовой принадлежности, особенностей питания, употребления алкоголя.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Все лаборатории на карте
10 лабораторий по всей России в нашем каталоге
0 отзывов оставлено нашими пользователями
Рекомендуем лаборатории